11岁的男孩患罕见“猫叫综合征” ，至今他仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。
2014年8月25日，上海市国际医学中心，哈佛大学医学院波士顿儿童医院医学遗传学专家沈亦平教授安抚患者的同时，对患者进行检查。
8月25日9时许，上海国际医学中心门诊大楼的二楼诊疗室，两名专家正对11岁的“猫叫综合征”男孩及其家长作面对面会诊。
从外观看，该患儿头部明显偏小，走路时肢体并不协调，会诊期间，患儿虽可以坐定，但表现的有些烦躁，不时会发出含糊不清的声音。
这名患儿是上海人，出生后42天检查时被发现面部异常、喂养困难，伴有害怕声音、光、陌生人的现象。3岁时，通过染色体检查，发现5号染色体缺失，被确诊为“猫叫综合征”。至今，患儿仅能说10个字以内短句，尚不能表达大小便需求，对表情不敏感，眼神接触几乎没有，甚至有攻击性行为。上个月，患儿出现入睡困难，且反复夜醒，家长将患儿带到医学中心治疗。
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